小雅的繪畫作品

空藥盒堆成了小山

罕見病，因發(fā)病率低，治療藥物被稱為“孤兒藥”。由于患者少，在正常的市場(chǎng)條件下很難靠銷售回收高額的研發(fā)投入，因此治療罕見病的藥難買且價(jià)高。

去年9月，騰訊發(fā)起的99公益日期間，一條《8歲小女孩買偉哥？媽媽含淚說出真相》的短視頻火了。視頻主人公小雅，罹患一種名叫肺動(dòng)脈高壓的罕見病，像她一樣要靠“偉哥”類藥物續(xù)命的這一群體，開始走入大眾的視線范圍，大河報(bào)曾對(duì)此事進(jìn)行過關(guān)注報(bào)道。

3月24日，記者來到許昌小雅的家回訪，小雅媽媽高興地告訴記者：“本月17號(hào)，河南省醫(yī)保局發(fā)文，將國(guó)家談判藥品的27種藥品暫定為我省門診特定藥品，其中就有女兒的適用藥！該政策4月1日起執(zhí)行，以后就能少花些錢買到續(xù)命藥啦！”

事例1

多方關(guān)愛“藍(lán)嘴唇”孩子得到救助

噩夢(mèng)降臨，家里多了個(gè)“藍(lán)嘴唇”孩子

3月24日，記者來到了河南省許昌市魏都區(qū)某莊小雅的家回訪，小雅正在家中寫作業(yè)、畫畫，精神十足。“孩子現(xiàn)在身體比之前好太多了！”小雅母親尚女士告訴記者，3歲前的小雅，和別的孩子沒什么不同。孩子3歲時(shí)突然沒緣由地反復(fù)發(fā)燒、咳嗽，輾轉(zhuǎn)了好多醫(yī)院，做了很多檢查，最終確診為特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。

這是啥??？經(jīng)過與醫(yī)生溝通和自己查資料，尚女士才知道這種病被喻為“心血管癌癥”，患病率低，為萬(wàn)分之一，目前尚無(wú)法治愈，僅能靠基礎(chǔ)治療，大部分患者活不過3年?；颊咄獗斫∪?，卻行動(dòng)受限。因長(zhǎng)期缺氧，患者嘴唇常呈藍(lán)紫色，所以“藍(lán)嘴唇”是人們對(duì)肺動(dòng)脈高壓患者更通俗的稱呼。

高昂的續(xù)命藥費(fèi)，幾乎壓垮這個(gè)家庭

“我愿把自己的肺換給女兒，哪怕是以命換命，但醫(yī)生說這方案行不通。”尚女士說，小雅確診后半年，病情進(jìn)一步惡化，甚至連十幾米的路都不能走，“她會(huì)喘著氣捂著心口，說‘媽媽，我這里疼’，那是我這輩子生命里最黑暗的一段經(jīng)歷，我覺得我要失去她了……”

小雅患上的是肺動(dòng)脈高壓中最為棘手的一類：特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。找不到發(fā)病的確切原因，只能用藥把肺動(dòng)脈壓“強(qiáng)壓”下來。于是，尚女士和家人開始打起精神“拼命賺錢”。“小雅需要聯(lián)合用藥，不但要預(yù)防血管收縮，還要擴(kuò)張血管。新研發(fā)上市的藥特別貴，比如馬普騰坦，一個(gè)月花費(fèi)就要近3萬(wàn)元。”尚女士說，幾年來家里輾轉(zhuǎn)為孩子治療已花費(fèi)50余萬(wàn)，欠有7萬(wàn)多元外債，已無(wú)法負(fù)擔(dān)孩子聯(lián)合用藥，最后甚至連一種藥也無(wú)法做到足量服用。

尚女士從內(nèi)間拎出兩袋裝滿空藥盒的塑料袋，“這些都是孩子吃的，小袋的是去年9月至今吃的，大袋的那些不記得是從何時(shí)開始吃的了。”兩個(gè)塑料袋放在地上，藥盒瞬間堆成“小山”……

一瓶伊米苷酶的價(jià)格是21850元

治療肺動(dòng)脈高壓的波生坦等4種藥品納入醫(yī)保目錄

社會(huì)關(guān)注后，小雅得到了多方援助

因?yàn)榉蝿?dòng)脈高壓患者不能進(jìn)行高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，更不能勞累，所以小雅出門，大多數(shù)時(shí)候都是坐在媽媽拉的一輛簡(jiǎn)陋折疊小拖車上。但在此次采訪中，記者發(fā)現(xiàn)小雅能跑跳嬉戲，甚至還能和相熟的騰訊公益平臺(tái)的工作人員一起玩病友送她的滑板車。“去年9月我們來看小雅，她的嘴唇還是藍(lán)紫色的，不太能活動(dòng)，現(xiàn)在看她身體明顯有了好轉(zhuǎn)。”一位騰訊公益平臺(tái)的工作人員告訴記者。

尚女士表示，由于媒體和騰訊公益平臺(tái)的關(guān)注，去年9月，廣州白云山醫(yī)藥銷售有限公司一行工作人員來到家中，當(dāng)天就帶來了金戈（枸櫞酸西地那非，俗稱“偉哥”）280粒，并承諾提供3年的藥品。華中阜外醫(yī)院結(jié)構(gòu)性心臟病病區(qū)主任醫(yī)師程江濤教授協(xié)調(diào)江蘇一家企業(yè)，免費(fèi)提供一年的藥物安立生坦。小雅又可以聯(lián)合用藥了。此外，廣藥白云山還協(xié)助小雅入住廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院。去年12月5日，中國(guó)工程院院士、國(guó)家呼吸疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任鐘南山教授帶領(lǐng)院士團(tuán)隊(duì)為小雅進(jìn)行了會(huì)診。“本來這個(gè)3月我們應(yīng)該去復(fù)查的，因疫情耽誤了。我有信心，因?yàn)樘焯煸谡疹櫤⒆?，她的變化我都看在眼里，孩子的病情是在逐漸好轉(zhuǎn)的！”尚女士說。

適用藥進(jìn)入河南省門診特定藥品行列

令尚女士更為高興的是，近日，河南省醫(yī)保局下發(fā)了《關(guān)于規(guī)范完善我省特重大疾病醫(yī)療保障門診特定藥品使用管理工作的通知》（下文簡(jiǎn)稱《通知》），“通知將2019年國(guó)家談判藥品的27種藥品暫定為我省門診特定藥品，其中就有我家孩子適用的藥，這樣一來我們就能以更便宜的價(jià)格買到續(xù)命藥了！”尚女士稱，她將此消息發(fā)到微信病友群中，有的病友家屬甚至在群里放起虛擬煙花，尚女士邊說邊抹淚，“我這是高興的！”

原來，去年11月底，國(guó)家醫(yī)保局、人力資源社會(huì)保障部印發(fā)《關(guān)于將2019年談判藥品納入〈國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄〉乙類范圍的通知》，治療肺動(dòng)脈高壓的波生坦等4種藥品納入醫(yī)保目錄。“能進(jìn)醫(yī)保目錄，藥價(jià)已在談判時(shí)被砍掉不少，等于算是‘打折’了！按河南醫(yī)保局新下發(fā)的《通知》，小雅甚至不用住院，在門診就能享受到部分藥費(fèi)醫(yī)保報(bào)銷！”尚女士說。

“希望媒體能多多關(guān)注罕見病患者這一群體，這個(gè)群體實(shí)在太難了！診治難、買藥難、進(jìn)醫(yī)保難，有的罕見病患者甚至等不到適用藥進(jìn)醫(yī)保目錄，人就不在了……”尚女士說。

事例2

罹患戈謝病的小姑娘，每月需要10萬(wàn)的藥費(fèi)來續(xù)命

一粒不幸的微塵，落在某個(gè)家庭里，就是絕對(duì)的不幸。

“1公斤，3277元，這不是空穴來風(fēng)，這是我現(xiàn)在女兒生命的價(jià)格！”25日，戈謝病小患者開心（化名）的爸爸蔣先生哽咽著向記者講述了女兒的遭遇。2012年12月，開心出生，“這個(gè)生命和我有關(guān)，我發(fā)誓要把這世間最好的都給她?？擅\(yùn)讓我成了食言的人，就在開心7歲時(shí)，她確診得了一種罕見病。”

蔣先生告訴記者，得了這種病的患者，肚子往往比正常人的要大，“就像我女兒這樣，因?yàn)轶w內(nèi)缺少一種酶，所以會(huì)導(dǎo)致身體內(nèi)該被代謝掉的東西沒辦法代謝掉，從而堆積在患者的肝臟、脾臟等各個(gè)器官，如果不進(jìn)行有效的治療，只有死路一條”。

據(jù)了解，戈謝病的患病率是五十萬(wàn)分之一。“河南目前我知道的有28名患者，醫(yī)生說，這種病雖罕見，但有一種叫伊米苷酶的藥可用。只要按時(shí)按量用藥，孩子就能像正常人一樣活著。”蔣先生說，這種藥的用藥劑量，跟體重有關(guān)，每公斤要使用60個(gè)單位的藥，一瓶藥是400個(gè)單位的量，價(jià)格是21850元，每個(gè)月要用兩次藥。自己女兒每月藥費(fèi)10.488萬(wàn)元，全自費(fèi)，需終身服用。

“聽完這個(gè)結(jié)果，我一下蒙了，我攥著口袋里的銀行卡，問自己，你的錢可以買女兒多久的命呢？我和妻子躲在墻角，抱頭痛哭，從那一天，那一刻，我們家的天就塌了……作為一個(gè)父親，我覺得自己特別無(wú)能，因?yàn)槲覜]錢，因?yàn)槲揖炔涣伺畠旱拿?rdquo;蔣先生哭道，所以，他不敢像其他父母一樣，期盼孩子長(zhǎng)高一點(diǎn)，長(zhǎng)胖一點(diǎn)，“我們唯一希望的是，她能長(zhǎng)慢一點(diǎn)，因?yàn)槁稽c(diǎn)，她就能活得久一點(diǎn)。”

蔣先生說，他和妻子只是希望孩子能活下去，不管用什么方式，不管付出什么代價(jià)，“孩子想活著，孩子本可以活著。有什么辦法能救救我的孩子？”

聲音

“不罕見”的罕見病救助保障需多管齊下

“在我們科室的臨床上，現(xiàn)在幾乎每周都會(huì)遇到一例我們從未接觸過的罕見病。”3月26日，河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科遺傳代謝內(nèi)分泌專業(yè)學(xué)術(shù)帶頭人鄭宏，在受訪時(shí)表示，全球已知7000多種罕見病，中國(guó)罕見病患者大約在1680萬(wàn)，有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的遺傳病。

據(jù)鄭宏介紹，脊髓性肌萎縮癥在歐美人群存活新生兒中的發(fā)病率約為1/10000，攜帶者頻率為1/40-50，在2歲以下兒童中居致死性遺傳病的首位。目前中國(guó)尚無(wú)發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)，中國(guó)人群中的攜帶者頻率約為1/42。目前基因靶向治療，這支“神藥”單價(jià)為69.9萬(wàn)，“第一年需注射6次，以后每年4次。目前中國(guó)初級(jí)保健基金會(huì)在援助，負(fù)荷劑量的4支是買1支捐助3支，維持劑量是買1支捐助1支。第一年治療藥物費(fèi)用是140萬(wàn)左右，以后每一年100萬(wàn)左右。這個(gè)費(fèi)用對(duì)普通家庭來說，是天價(jià)。”

由于罕見病的特殊性，單個(gè)罕見病病種，無(wú)論在新藥研發(fā)還是臨床治療都面臨著諸多挑戰(zhàn)。有不少罕見病認(rèn)識(shí)水平低、誤診率高、藥物可及性差。罕見病藥物也面臨著投入高、研發(fā)難、上市難的風(fēng)險(xiǎn)。所以，對(duì)于一些罕見病患者來說，無(wú)藥可醫(yī)、有藥但價(jià)高難求、適用藥難進(jìn)醫(yī)保，都是常態(tài)。

鄭宏告訴記者，在河南，很多罕見病患者都在“抱團(tuán)取暖”，“我們會(huì)給他們建微信群，有時(shí)是他們自發(fā)建群，大家可以溝通病情，也方便醫(yī)生隨診。我手頭現(xiàn)在管理有8個(gè)這樣的群”。

在罕見病救助和保障方面，鄭宏表示，我國(guó)各地方政府也正在摸索各種模式。一方面可將社會(huì)保險(xiǎn)與慈善相結(jié)合，提高罕見病藥報(bào)銷比例；另外，也可針對(duì)罕見病醫(yī)保報(bào)銷制定出獨(dú)立政策，單獨(dú)籌資單獨(dú)支付。“慈善機(jī)構(gòu)可以整合社會(huì)各界的愛心力量。也可適當(dāng)鼓勵(lì)地方政府根據(jù)當(dāng)?shù)刎?cái)力和慈善捐款的缺口情況，為罕見病慈善基金的發(fā)放提供配套資金支持。”